PRINCIPALES ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

AMIOTROFIAS ESPINALES

Amiotrofias espinales infantiles tipos I y I bis

Inicio antes de los 6 meses. Debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades. Parálisis de los músculos intercostales. Bronconeumopatías. Afectación del tronco cerebral (inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita. Evolución grave a pesar del tratamiento especializado.

Amiotrofia espinal infantil tipo II

Inicio después de los 6 meses. Debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. El niño nunca podrá andar con normalidad. Posible afectación de los músculos intercostales inferiores. Evolución estable tras la fase de agravación.

Amiotrofia espinal infantil tipo III

Inicio hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia. Debilidad de los músculos proximales. Dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Evolución variable, habitualmente lenta.

Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

Inicio en la edad adulta. Parálisis y atrofia de los músculos distales de los miembros inferiores. Debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos. Dificultades respiratorias. Progresión rápida.

DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS

Distrofias musculares que aparecen en el nacimiento o en los primeros meses de vida: hipotonía, debilidad de los músculos de los miembros y del tronco, retracciones musculares.

Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina (merosinopatía): retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Ausencia de merosina en la biopsia muscular.

Distrofia muscular de Fukuyama: retraso mental asociado, evolución a menudo letal durante la infancia.

Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro): graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas, la evolución depende de las lesiones cerebrales.

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia (8 a 10 años). Retracciones del bíceps, del tendón de Aquiles y de los músculos cervicales posteriores. Amiotrofia y debilidad muscular húmero-peroneal. Progresión lenta con aparición de debilidad muscular en hombros y brazos. Afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricula

DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS

Distrofias musculares progresivas en las que aparecen, generalmente entre los 10 y los 30 años, debilidad y atrofia de los músculos de la cintura pelviana y escapular. Afectación bilateral y simétrica. Velocidad de evolución variable. En ocasiones incapacidad grave. La afectación muscular selectiva persiste a lo largo de la evolución.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia, en la adolescencia o en el adulto joven. Debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, hombros caídos hacia delante y omóplatos prominentes. Glúteos y músculos anteriores de la pierna afectados. Evolución muy lenta con frecuentes períodos de estabilización. Esperanza de vida normal a pesar de una incapacidad funcional a menudo grave.