CLASIFICACIÓN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Distrofias musculares

Distrofia muscular de Duchenne

Recesiva ligada a X, Xp21, 2(distrofina)

Distrofia muscular de Becker

Recesiva ligada a X, Xp21, 2(distrofina)

Distrofinopatías menores

Recesivas ligadas a X, Xp21, 2(distrofina)

Distrofia muscular con déficit de adhalina o de alfasarcoglicano (LGMD 2D) Autosómica recesiva, 17q12-q21 (adhalina o alfasarcoglicano)

Distrofia muscular con déficit en betasarcoglicano (LGMD 2E)

Autosómica recesiva, 4q12 (betasarcoglicano)

Distrofia muscular con déficit en gammasarcoglicano (LGMD 2C)

Autosómica recesiva, 13q12 (gammasarcoglicano)

Distrofia muscular con déficit en deltasarcoglicano (LGMD 2F)

Autosómica recesiva, 5q33 (deltasarcoglicano)

Distrofia muscular de cinturas tipo “Erb” (LGMD 2A)

Autosómica recesiva, 15q15 (calpaina 3)

Distrofias musculares de cinturas (LGMD 1A)

Autosómica dominante, 5q22-q34

(LGMD 2B)

Autosómica recesiva, 2p13-p16

Distrofia muscular facioescapulo-humeral (Miopatía de Landouzy-Déjérine)

Autosómica dominante, 4q35

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Recesiva ligada a X, Xq28 (emerina)

Miopatía de Bethlem

Autosómica dominante, 21q22,3 (sub-unidades a1 y a2 del colágeno VI) – 2q37)

Distrofia muscular congénita con déficit de merosina

Autosómica recesiva, 6q22 – 23 (merosina)

Distrofia muscular congénita de tipo Fukuyama

Autosómica recesiva, 9q31 – q32 (déficit parcial de 43 DAG y de merosina)

Síndrome de Walker-Warburg

Autosómica recesiva

Síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro o enfermedad de Santavuori)

Autosómic recesivo

Distrofia muscular oculofaríngea

Autosómica dominante, 14q11.2q13